由于编码精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突变,精氨酰琥珀酸合成酶活性完全或部分缺陷,瓜氨酸向精氨酰琥珀酸的转化障碍,导致瓜氨酸血症、尿素循环障碍、高氨血症,引起严重脑病及肝病。

由于酶缺陷程度的不同,患者个体差异显著。根据临床表现可分为两类:
1.经典型
全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏,多于新生儿期起病,成人偶见,血、尿瓜氨酸浓度显著增高,精氨酸水平低下。临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高,存活者多见脑萎缩、智力运动损害。
2.晚发型
肝脏精氨酰琥珀酸合成酶缺乏,可于青春期至成年发病。常在感冒、发热、高蛋白饮食、饮酒、服用退热剂或大环内酯类抗生素后急性发病,类似瑞氏综合征。血、尿瓜氨基酸浓度常为中等度增高,精氨酸水平增高或正常,常见精神行为异常、智力运动倒退、肝损害,半数患者有嗜豆倾向。急性发作时可出现意识障碍、昏迷、猝死。

谷芽山楂粥.jpg

谷芽山楂粥

【原料】:山楂,酸梅,谷芽,麦芽,冰糖。

【制法与服法】:加入清水8碗煮45分钟,加入冰糖融化即可。

【功效】:中央型肥胖(俗称“啤酒肚”人士腹部明显隆起,这类人士食量虽多,但消化功能较弱,以致食物残渣充斥肠胃之间,中医认为食积不化。

【方解】: 谷芽山楂粥消暑开胃,消积导滞,减脂降脂。山楂味甘酸性微温,具有消滞开胃,助消化的功效,最宜食积不化人士服用。在夏天饮用还可开胃消滞,止渴生津,增进食欲。

地黄豆腐

【原料】:豆腐,干虾仁,香菇,胡萝卜,荸荠,地黄,青豆,菜豆,辣椒,葱,生姜,植物油,酱油。

【制法与服法】:一块豆腐切成2块,浸在热水里面然后捞起来,去除水气。把香菇,荸荠,胡萝卜,地黄都切成小方块。青豆在烫过后取仁,菜豆在烫过后切细,辣椒也切成小块,葱,生姜也要切细丝,虾仁则要浸在热水中。先在锅里放点油,放进干虾仁,胡萝卜块,葱丝,姜丝同炒,再加进荸荠,香菇,之后再加入豆腐,最后加入地黄及浸虾仁的汁一起煮,调味好了,将豆腐翻面。再撒上青豆,待加入用水溶解的藕粉,使其成了黏的芡汁后,这道菜就完成了。

【适应症】:适用于肥胖人群。

【注意和禁忌】:地黄根据其加工及其作用不同,在应用上有鲜地黄,干地黄和熟地黄之分。本方地黄指鲜地黄,味甘性寒,用于清热凉血。

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